La consulta de Genética Clínica del Complejo Hospitalario ha implantado una nueva técnica de diagnóstico de enfermedades mucho más rápida, fiable y económica que la utilizada hasta ahora, basada en el ‘exoma’ o secuenciación genética de cada paciente.
« La principal ventaja de este sistema es que sólo es necesario realizar una extracción de sangre para conocer los cerca de 20.000 tipos de genes que tenemos cada uno. Estos datos se pasan a una tabla y con ella ya comprobamos si existe alguno que sea mutación de los típicos que provocan cada patología. Antes analizábamos uno por uno, por lo que se molestaba más a las personas, era más caro al tener que realizar más análisis y resultaba muchísimo más lenta la detección de algún problema genético », subraya el responsable de este servicio del hospital público de la capital jiennense, Antonio Martínez.
Este departamento de la Unidad de Gestión Clínica de Laboratorio, que funciona desde hace tres años y medio, tiene ya a unos cien pacientes con todos sus genes secuenciados y en algunos casos ha podido comprobar que cuentan con riesgos de padecer enfermedades por motivos hereditarios.La consulta de Genética Clínica del Complejo Hospitalario de Jaén, que se encuentra en la primera planta de su centro Materno-Infantil, permite conocer las posibilidades de contraer de los antepasados o transmitir a los descendientes determinadas patologías, con el objetivo de prevenirlas si es posible o paliar sus consecuencias en caso contrario. Está abierta dos días cada semana.
Este dispositivo asistencial abarca toda la población de la provincia jiennense, tras ser derivados por sus respectivos médicos especialistas. Atiende a una media de mil pacientes al año.
Pruebas genéticas
“Existen ya pruebas genéticas para más de un millar de patologías, donde podemos obtener un diagnóstico clínico de enfermedades del paciente y de sus familiares, tanto si son degenerativas como progresivas, al igual que casos de muerte súbita, cáncer hereditario, disformologías, retraso mental o madurativo, anomalías del desarrollo sexual, esterilidad, infertilidad o abortos repetidos o con problemas en los bebés por causas desconocidas”, señala Antonio Martínez.
